Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Március 28. 10:01, csütörtök | Belföld
Februárban 6197 gyermek született, 10 664 ember halt meg
Az előzetes adatok szerint 2024 februárjában 6197 gyermek született, és 10 664 ember halt meg; 2023 februárjához képest a születések száma 5,7, a halálozásoké 3 százalékkal csökkent, míg a házasságkötéseké 22 százalékkal nőtt
2024. Március 28. 09:53, csütörtök | Belföld
600 ezer fellett a bruttó átlagbér a KSH szerint!
KSH: a bruttó átlagkereset 605 100 forint volt januárban, 14,6 százalékkal magasabb, mint egy évvel korábban
2024. Március 28. 09:49, csütörtök | Belföld
A reálkereset több mint 10 százalékkal nőtt januárban
2024. Március 28. 06:00, csütörtök | Belföld
Szerdán kezdődik első osztályos gyermekek elektronikus beiratkozása
Szerdán indul a leendő első osztályos gyermekek előzetes elektronikus beiratkozása a KRÉTA felületén - közölte a Klebelsberg Központ az MTI-vel.